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胎儿的性别是什么时候形成的？这问题还要问吗？当精子和卵子相遇的时候不就决定了胎儿的性别吗？其实还真不是，因为胎儿的性别是在发育后期才出现的，刚刚开始时无论是男宝宝还是女宝宝，都长一个样！
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生男生女到底是谁决定的？
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一直以来生不出儿子的锅都被女人背了，所以在很多电视剧中，这个梗不知道导致了多少家庭分崩离析，也让女人处在了传宗接代的漩涡中心，但事实上这个黑锅真不是她们的责任！
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1879年德国生物学家华尔瑟·弗莱明发现了染色体的存在，到了1902年，博韦里（Theodor·Boveri）和萨顿（Walter·S·Sutton）指出染色体在细胞分裂中在生殖细胞中则是单独存在的！比较有趣的是萨顿，他曾经是铁杆的反孟德尔理论支持者，但结果却为染色体遗传学说奠定了基础！
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1905年美国科学家史蒂文斯（女性）发表了性别决定的实验结果，建立起了XY 染色体模型，在性别判定领域做出了卓著的贡献，当然这已经成了现代中学课本中的内容！
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人类体细胞中总共有46条染色体，其中有44条（22对）常染色体，另外有两条则是起着决定性别的性染色体，人类总共有X和Y两种性染色体，女性总共有2条X染色体，有一条会惰性化，变成巴尔体，另一条则会活性化！
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7 a* K. R( c8 c j8 P [男性有一条与X相同的染色体，另一条则是比较小一些的Y染色体，男性的精子中有X型染色体和Y型染色体，与卵子结合的X型，那么未来的胎儿将会发育成女性（XX），如果是Y型精子结合则发育称男性（XY）！
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4 q6 \4 W! W$ g& B( o1 q u因此在这个过程中，性别决定完全在于精子，人类男性一次射精大约会释放出上亿个精子，这些精子中只有一颗最强壮的才会到达卵子并且与之结合，但这颗精子到底是X型还是Y型，没有人能知道，所以这是一个概率性事件，从理论上来看，应该是50%，这个概率有多大，或者说决定在谁，很明显就是男性！
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所以，生男生女的决定权在各位男同胞手里，要吃药也是各位吃哈！
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) T3 p* b# Y+ d/ E/ l胎儿的性别真的只有两种吗？
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不过出乎各位意料的是，从精子卵子结合开始，到妊娠6周前时，胎儿是没有性别的！也就是说到此时他（她）是不分的，就是一个中性胚胎！此时的胎儿体内只有生殖嵴和两副导管，它可以形成睾丸，也可以形成卵巢！那么是什么时候真正决定性别的呢？则要区分以下两种情形：
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' Z3 K r: D0 P' r1 u0 [如果胚胎为XY染色体，那么Y染色体上有一个SRY基因会诱导睾丸的形成，当然此时卵巢形成就被抑制了，未来将发育成一个男孩！
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5 ?" u' b3 t! }+ I" W1 K8 U# f胎儿为XX染色体时因为没有SRY基因，在妊娠的10-11周时，就会发育出卵巢，未来将会发育成一个女孩！
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但你如果要认为只有男女那就错了，因为性别畸形的案例还是很多的！2018年6月14日，来自英国Francis Crick研究所的科学家在《科学》期刊上发表了一篇论文，发现如果雄性小鼠如果缺失一个Enh13的增强子就会长出卵巢，看清楚了是卵巢，就是染色体配对是XY的雄性小鼠本来应该发育成睾丸，却变成了雌性小鼠！
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1 Q6 N5 a6 N0 p7 G3 C n% EEnh13调控的基因是SOX9，这个基因的表达与睾丸的发育密切相关，正常情况下SRY基因会调节SOX9的表达，但该基因受到干扰时就会异常，导致性发育障碍（DSDs）
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受到该研究的启发墨尔本默多克儿童研究所的科学家在2018年12月14日的《Nature Communications》发表了一篇论文，同样有一个关键的基因在调控着性别，和小鼠的Enh13只有一个不一样，人类的SOX9基因的三个增强子：eSR-A、eSR-B、eALDI必须相互协调，才能驱动SOX9高水平表达！
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比如XX染色体本来应该发育成女性，但如果SOX9高水平表达，那么就会变成睾丸而成为男性，或者XY的男性发育出卵巢！eSR-A、eSR-B、eALDI就像一个联合作战的团队，只有战胜了一切干扰，才能最终决定性别！
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常见的染色体的疾病
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/ d5 e/ ~( M& T( H染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。
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染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至出生，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病暂无有效治疗的方法，因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。
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染色体的畸变包括染色体数目异常和结构异常两大类。
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1.染色体数目异常，是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离，而使46条染色体固有数目增多或减少。
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2.染色体结构异常，发生的基础是断裂，断裂后未能在原位重接，导致染色体重排，引起各种类型的染色体结构畸变。临床上常见的结构畸变有：缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。
. `" [9 k \: b) d1 S' D2 v+ V. b常见的染色体病：
1 n, C/ g, _4 I& ?, R; Y/ Z- b5 |单基因遗传病
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1.常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑
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2.常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
" i/ @% J- D8 h% D0 N j7 m, s5 b. ]3.性染色体隐性遗传病：色有病、进行性肌营养不良
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4.性染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病
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多基因遗传病
4 `, |: U: a, d8 t唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
0 s4 A1 b$ o+ [- R" P4 A染色体异常遗传病
e' L+ @6 [! ~; |* I7 U& F1.常染色体异常：21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征（第5号染色体部分缺失）
: w$ j1 f/ t# C2 K3 ^& D- q2.性染色体异常：性腺发育不良（特纳氏综合症）
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发表于 2024-12-8 17:03:55