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胎儿的性别是什么时候形成的?这问题还要问吗?当精子和卵子相遇的时候不就决定了胎儿的性别吗?其实还真不是,因为胎儿的性别是在发育后期才出现的,刚刚开始时无论是男宝宝还是女宝宝,都长一个样!
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" X# l K: J! a, @ H& K6 T Y. T生男生女到底是谁决定的?
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; ] y. K* H# ~; N- d一直以来生不出儿子的锅都被女人背了,所以在很多电视剧中,这个梗不知道导致了多少家庭分崩离析,也让女人处在了传宗接代的漩涡中心,但事实上这个黑锅真不是她们的责任!
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1879年德国生物学家华尔瑟·弗莱明发现了染色体的存在,到了1902年,博韦里(Theodor·Boveri)和萨顿(Walter·S·Sutton)指出染色体在细胞分裂中在生殖细胞中则是单独存在的!比较有趣的是萨顿,他曾经是铁杆的反孟德尔理论支持者,但结果却为染色体遗传学说奠定了基础!
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d1 U" [8 G! P2 d* [$ U% J8 d- v1905年美国科学家史蒂文斯(女性)发表了性别决定的实验结果,建立起了XY 染色体模型,在性别判定领域做出了卓著的贡献,当然这已经成了现代中学课本中的内容!
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# Q' J) L5 |1 r2 @. x: d" ^5 d$ w3 c2 K人类体细胞中总共有46条染色体,其中有44条(22对)常染色体,另外有两条则是起着决定性别的性染色体,人类总共有X和Y两种性染色体,女性总共有2条X染色体,有一条会惰性化,变成巴尔体,另一条则会活性化!
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男性有一条与X相同的染色体,另一条则是比较小一些的Y染色体,男性的精子中有X型染色体和Y型染色体,与卵子结合的X型,那么未来的胎儿将会发育成女性(XX),如果是Y型精子结合则发育称男性(XY)!
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- G$ T4 d1 X* i j因此在这个过程中,性别决定完全在于精子,人类男性一次射精大约会释放出上亿个精子,这些精子中只有一颗最强壮的才会到达卵子并且与之结合,但这颗精子到底是X型还是Y型,没有人能知道,所以这是一个概率性事件,从理论上来看,应该是50%,这个概率有多大,或者说决定在谁,很明显就是男性!
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) O. o+ D/ v. _所以,生男生女的决定权在各位男同胞手里,要吃药也是各位吃哈!
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. ~) q. M2 R P" u. B+ m胎儿的性别真的只有两种吗?
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不过出乎各位意料的是,从精子卵子结合开始,到妊娠6周前时,胎儿是没有性别的!也就是说到此时他(她)是不分的,就是一个中性胚胎!此时的胎儿体内只有生殖嵴和两副导管,它可以形成睾丸,也可以形成卵巢!那么是什么时候真正决定性别的呢?则要区分以下两种情形:
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& d4 |8 ~8 f9 r, r5 N5 x如果胚胎为XY染色体,那么Y染色体上有一个SRY基因会诱导睾丸的形成,当然此时卵巢形成就被抑制了,未来将发育成一个男孩!
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胎儿为XX染色体时因为没有SRY基因,在妊娠的10-11周时,就会发育出卵巢,未来将会发育成一个女孩!
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8 L1 H0 l2 ~$ x# p' d但你如果要认为只有男女那就错了,因为性别畸形的案例还是很多的!2018年6月14日,来自英国Francis Crick研究所的科学家在《科学》期刊上发表了一篇论文,发现如果雄性小鼠如果缺失一个Enh13的增强子就会长出卵巢,看清楚了是卵巢,就是染色体配对是XY的雄性小鼠本来应该发育成睾丸,却变成了雌性小鼠!
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# b3 r+ V$ r1 p m5 K9 u% X* UEnh13调控的基因是SOX9,这个基因的表达与睾丸的发育密切相关,正常情况下SRY基因会调节SOX9的表达,但该基因受到干扰时就会异常,导致性发育障碍(DSDs)
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% m1 V2 w, N" `0 M! z受到该研究的启发墨尔本默多克儿童研究所的科学家在2018年12月14日的《Nature Communications》发表了一篇论文,同样有一个关键的基因在调控着性别,和小鼠的Enh13只有一个不一样,人类的SOX9基因的三个增强子:eSR-A、eSR-B、eALDI必须相互协调,才能驱动SOX9高水平表达!
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( L& Z: L4 Y% `. w; w6 \比如XX染色体本来应该发育成女性,但如果SOX9高水平表达,那么就会变成睾丸而成为男性,或者XY的男性发育出卵巢!eSR-A、eSR-B、eALDI就像一个联合作战的团队,只有战胜了一切干扰,才能最终决定性别!
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/ c" n- F6 V) i0 A% v8 c- |常见的染色体的疾病
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染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病。由于染色体上基因众多,加上基因的多效性,因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常,临床表现多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。
2 n% ^4 h6 t* J染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变者能存活至出生,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病暂无有效治疗的方法,因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。
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染色体的畸变包括染色体数目异常和结构异常两大类。
* P: F1 D/ `6 V N# a9 F& ?" |1.染色体数目异常,是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离,而使46条染色体固有数目增多或减少。
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2.染色体结构异常,发生的基础是断裂,断裂后未能在原位重接,导致染色体重排,引起各种类型的染色体结构畸变。临床上常见的结构畸变有:缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。
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常见的染色体病:
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单基因遗传病
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1.常染色体隐性遗传病:白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑
+ g' p/ N$ i' c9 C' v8 `/ R2.常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全
" n3 k3 z' n% Q& H8 G3.性染色体隐性遗传病:色有病、进行性肌营养不良
3 J6 l6 z" s5 o% A2 F2 I0 n4.性染色体显性遗传病:抗维生素D佝偻病
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多基因遗传病
+ d" }- f @3 n, w* y唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
# c( I! @, q$ Q, o. ^2 q染色体异常遗传病
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1.常染色体异常:21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征(第5号染色体部分缺失)
* J( R5 H% T, r; W& K' b, l2.性染色体异常:性腺发育不良(特纳氏综合症)
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