星级打分
平均分:0 参与人数:0 我的评分:未评
一个来自中国,吃中国饭长大,曾是最有天赋的指挥家;而另一个来自美国,过着和我们文化不同的生活,是有名的演员。
/ _% h. f3 j8 K0 S" n: \2 C- p% U
" t1 d3 k% R' Z* S- c2 U" t) |1 y很难想象,八竿子都搭不上边的两个人,连性别都不一样,却有着几乎一样的外貌。
1 o7 z3 H! B3 O7 C, R! \& R/ c
+ O0 t. E' o3 Z7 {+ }脸圆圆的,但比较扁平,还有一个塌鼻子;
6 q3 m' X7 F5 u4 v
2 z! a# B# e, \: O3 ~; c眼间距宽,眼睛像杏仁向上倾斜,眼角上挑;
, }/ B! R2 J6 o5 M6 q% \, A+ w9 ~3 Z
身高也不高,四肢和脖子粗短,后脑勺也比较平;
! }$ I3 g; ]% y& ~+ [# p
9 J- Z& d; N7 ~/ g& a耳朵小,嘴巴也不大。
- o5 [- L7 P v% N D/ \3 v
. v2 k4 [" o5 j! w! g无独有偶,在网络上曾非常流行一个视频:一个53岁的儿子和一个88岁的爸爸,分别5天后在机场相聚的画面。
% i5 r/ H# V* ?" W- ?
' n/ _" H2 I# |% A
场面非常温馨感人,感动万千网友,其中的主人公“儿子”,也和曾是指挥家的舟舟,以及《美恐》参演者杰米·布鲁尔,几乎是一模一样。
, q4 E" s, b" W; O
7 ]; G8 B3 l! u
没有任何关联的人,来自不同的国家,为什么长相会如此相似呢?甚至可以说是一模一样?
( I% N: |) |9 {. m9 J$ |9 t! ]. E+ J
1 t6 \0 `3 ~ Z. M( }! [9 s/ z* m因为,他们都是一种疾病的患者,被称为唐氏综合征。
0 b' V) x" x; ]( n* p' H% `
# |, I! T B! ~6 Y3 ], U什么是唐氏综合征?
9 R+ d( E3 K$ S
2 G( w; z- Z% G$ ~1 H- P1 l
唐氏综合征,也叫作21-三体综合征,很多地方也称“国际脸”,因为全球的患者,长相都很相似。
+ j$ ]( e. W% w1 W1 Q( P/ u/ j( a
3 v$ }7 C$ O. L5 l* C这是比较常见的染色体异常的疾病,病灶出现在人体的
# t- G i5 @+ D }
4 D7 o9 c' {1 b8 d6 q6 Q
21号染色体。
0 X% T M+ ^/ c4 k
2 i7 U+ U0 v) l; F! S
最早描述是在1866年,美国医生约翰·朗顿·唐发现,这些患者拥有相似的面部特征。
3 H" q$ ~" J9 }* D f. B! X4 p& J% g
. r6 m% ], t" Y+ x8 W
医生发现患者面部比正常人宽,眼睛小而上挑,这些特点和蒙古人种有相似之处,在当时便称这种病为“蒙古症”。后来觉着这种叫法,有歧视的含义,便取消这个说法,改叫“国际脸”。
5 T8 n( `7 }$ a# B" W) E
; w% `2 G u/ W3 C* C/ e% @
直到1959年,才知道唐氏综合征的主要原因在于21号染色体。
! f! z3 X/ n" F2 m, M2 j' h
1 ?" E) J$ m: i' N+ O众所周知,我们人体有23对,也就是46条染色体,而唐氏综合征的患者,其中21号染色体多了一条。
# k8 }4 M, `3 @8 Y, u
: ~5 n% j$ X/ F( w
因为是唐医生发现的,因此最终命名为Down综合征,音译就是唐氏综合征。
3 z* U1 ?" w( v) _% T% }( q8 {* [/ I
2 s* ?/ d4 ]5 v# Q0 s2 _/ t
唐氏综合征会有什么症状?
3 n- G6 I: _$ t& V
8 a% \ }1 w5 o" w# ?首先,最直观的,就是相似的外形;
1 T; K4 h. ]# }6 u- E: H
( [- D7 @# S+ ^, D前面提到的舟舟和女演员杰米·布鲁尔,可以说,在人群中是不幸的,但在众多唐氏综合征患者中,他们又是幸运的。
( p; B+ c( }9 J5 A5 k: H( l+ [! {: s. r! {8 b8 c" M7 u
因为,除了他们共同拥有的面部特征外,很多患者还有其他更严重的症状:
, U& L! _% g* C+ N) }! ?2 ]
' f! K* R1 s: M: a8 Y4 C5 V
1、嘴巴处于半张的状态,很容易流出口水;
$ ~ y3 D! V9 \5 a1 y4 G
6 ~. ^9 r" l( V4 ]
2、智力低下,智商只有25-50,生长发育缓慢或者障碍;
+ e1 a v7 p5 Y& L# W1 L3 [
/ @3 `/ V+ Q' J9 d3、男性不育,女性少数有生育能力,但很低;
" a) X5 v8 o' `# a9 Z- u
) o: }0 o X0 \$ w4、一般伴随其他畸形症状,例如心脏病、白血症和免疫力低下等等,甚至有可能在30岁后就出现老年痴呆症状,失去说话的能力。
1 s0 l- s8 W' O+ K3 ^4 l
{% w2 V3 d* Q6 g为什么会出现相似的外形?难道他们缺少遗传父母外貌的基因吗?
3 }, J; |0 t$ I8 y+ I$ b6 D2 Y0 _9 d
显然不是,俗话说,七分靠基因,三分靠后天。
4 O6 y+ w e* V3 m
$ Q* V3 a) l" R) A唐氏宝宝之所以如此相似,是因为他们的21号染色体出现异常。
9 G5 q' o5 W, J; d" d$ a% X8 E
: m. E& \+ @! B. e
基因出现异常,导致出现相同的症状,尤其是在面部特征。眼睛、鼻子和脸特征相似后,很容易给人一种:“哇,他们长得好像!”
; _3 \/ b+ V) B- ^/ f
8 _$ {2 P9 z6 r" G1 B因此,并不是父母没有把外貌基因传给自己的孩子,而是因为一颗老鼠屎(异常的21号染色体),直接导致整个个体的运转异常,最终体现在外形上。
7 c5 u% R6 a3 ]9 v/ q( C, `
2 d$ g- m7 R* F% H/ L
唐氏综合征,可以提前检测吗?
0 n) u+ C, e3 j* K( Z* t. ~2 y8 x9 m
; R/ T; ]" a0 n+ w, w: b( M9 Y) y
当然可以,尤其是现在提倡优生优育。
# x( S# u, m% h; f L9 Z# p
0 U) U, B* W7 I/ f) d. }+ f1 C9 J一般来说,孕妇在14-20周,要进行“唐筛”,目的是通过血液检测的结果,结合孕妇的其他情况,来判断患有唐氏综合征的风险系数。
) `4 G. w' s! v3 G( d1 S6 J
3 R1 q* l1 s) K根据已有的医学经验,孕妇的年龄和患病几率是有关系的,20-24岁患病几率是1/1250,到35岁为1/400,到40岁为1/106,到45岁为1/25, 49岁为1/11。
" k4 ]8 t0 u1 [7 E9 l! `* _
, s1 g# o* ]# g! e0 c看到这里,年龄大的女性也不要害怕,因为现在医学上有很多项目可以检测的。
0 F: w8 w$ D I$ w# X" M# Z+ \9 z- Q
- O$ |7 @* F" }我生孩子的时候,年龄也不小了,当时先做的唐筛,结果显示有一点点高风险,在医生的建议下,做了无创DNA。
7 T, |) Q" Y& v5 O4 y
% o6 M% x' i$ _ d0 H0 I9 A# e一开始也是排斥的,因为周边的朋友都是这么说:“不要担心,我当时也显示高风险,但也没事,怎么可能你运气这么不好,就有事了,医院就是想多赚钱,你看我就多花了好多钱。”
( r+ ~8 l) X5 p1 V+ `
9 U( W: \; T0 K好在我没有被这些话劝退,最终还是做了无创DNA检测,结果显示是好的,医生也不建议再做检查了,现在宝宝出生,目前都是正常的。
# w8 b$ j* n" N' H4 S# U3 X
1 T9 |+ h1 S% ~! c1 c很多医生会建议孕妇直接做“羊水穿刺”,羊水穿刺具有一定的风险,但风险系数很低,是这三种检测中,效果最好的。
' I' j3 [0 A* I6 @6 Y
* q" d8 o# G6 X2 S( @ q唐筛,只是评估的一种结果,不是最终的诊断,而无创稍微准一点,只有羊水穿刺才是最终的诊断。
) @4 }/ K# x& u$ f0 d L' A% E; _& s
2 y* [) A V" ~5 ` o5 B去医院检查的时候,遇到很多妈妈,心大到肚子很大了,一次产检也没做过,理由是:我觉得自己身体没什么异常,宝宝肯定也不会有问题呢。
, o# F; B+ O$ K! \
; v+ g, Q$ V/ B不评价其他人的行为,用数据来说话:
+ R* t. s; Z* `
* X. m* W5 Y" x1 F6 Z; S我们国家,唐氏综合征的发病率为1/600 ~ 1/800,也就是说,平均20分钟就有1个唐氏宝宝出生。
* ]% O( d/ }" G7 x7 H1 h R3 |4 ^; U* Z5 O2 ^
2015年,全球有540万人患有唐氏综合征,27000人因此死亡,而在1990年,死亡人数是43000人,已经明显下降了。
5 _0 V$ G: D/ X/ ]3 D; J, T" v! E
9 U* W8 J; ^7 A( W" X- o% H% w
你还觉得检查没有用吗?
/ D5 T5 F$ b4 k/ @/ l( z% H5 `6 H4 C
" C! A- R. P; l0 x. @ a8 ^最后
6 O- [+ q1 f1 J
, s, Z% v& n# n/ J' ]唐氏综合征是没有办法医治的,因为病根在基因。
& t9 c3 u% T) P' w- C v/ m( [$ ~) A+ O* o, B: N
随着人们对这种疾病的关注越来越多,唐氏综合征的生活质量正在不断提高。
6 K0 t' O+ _ d$ q% w" T0 Q
: B h6 \" A2 [3 z! ?( R
他们是折翼的天使,应该得到所有人的尊重,很多国家也推出了针对唐氏人群的教育和培训,虽然并不是所有人做到了“像普通人一样生活”,但还是有人实现了,而且在一些领域里,发挥了常人比不上的才能。
+ F2 f; e* F, B( p( O3 c" F
: L) K2 q: W( V; v! K最重要的是,请认真对待每一次产检,对自己负责,对自己的孩子负责。
# m* @" j% M9 j6 X: l
) K1 ?; J/ @, q) t