G0 h6 e2 w' X) Y2 K; E6 T( y- j i如果胚胎为XY染色体,那么Y染色体上有一个SRY基因会诱导睾丸的形成,当然此时卵巢形成就被抑制了,未来将发育成一个男孩! ) U8 I; W. q( Q, _. L$ v& f' [7 V, p7 @1 ?% Y
胎儿为XX染色体时因为没有SRY基因,在妊娠的10-11周时,就会发育出卵巢,未来将会发育成一个女孩! ) l- L4 O5 x* N% F! A+ Z5 L7 H/ `5 L6 O! B
但你如果要认为只有男女那就错了,因为性别畸形的案例还是很多的!2018年6月14日,来自英国Francis Crick研究所的科学家在《科学》期刊上发表了一篇论文,发现如果雄性小鼠如果缺失一个Enh13的增强子就会长出卵巢,看清楚了是卵巢,就是染色体配对是XY的雄性小鼠本来应该发育成睾丸,却变成了雌性小鼠!) `! W. F5 \9 _3 n8 h0 ` j% |
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+ z a2 ]8 C e! Q: YEnh13调控的基因是SOX9,这个基因的表达与睾丸的发育密切相关,正常情况下SRY基因会调节SOX9的表达,但该基因受到干扰时就会异常,导致性发育障碍(DSDs) & {: H0 M. m) n+ Z3 E1 u * V8 A" V$ ~. d/ o5 a6 n' T受到该研究的启发墨尔本默多克儿童研究所的科学家在2018年12月14日的《Nature Communications》发表了一篇论文,同样有一个关键的基因在调控着性别,和小鼠的Enh13只有一个不一样,人类的SOX9基因的三个增强子:eSR-A、eSR-B、eALDI必须相互协调,才能驱动SOX9高水平表达!" V, v+ m1 L. n7 k. H y) P9 @
* e' n. N( s8 H比如XX染色体本来应该发育成女性,但如果SOX9高水平表达,那么就会变成睾丸而成为男性,或者XY的男性发育出卵巢!eSR-A、eSR-B、eALDI就像一个联合作战的团队,只有战胜了一切干扰,才能最终决定性别! & x& ~: b% X; Y' ]. a' E % Q+ ^. @! g0 U9 A0 M1 x常见的染色体的疾病' S4 \ p8 I' W' B- C
b4 P+ U4 Y. I; o& ~染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病。由于染色体上基因众多,加上基因的多效性,因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常,临床表现多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。+ P; L3 A, Y5 `6 Z
染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变者能存活至出生,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病暂无有效治疗的方法,因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。 8 k: c0 B" t+ [/ C. U! B染色体的畸变包括染色体数目异常和结构异常两大类。7 j' E- J2 B' n# X$ H5 G
1.染色体数目异常,是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离,而使46条染色体固有数目增多或减少。! D9 j6 f. a, P3 u1 \* U2 r' q0 B$ A
2.染色体结构异常,发生的基础是断裂,断裂后未能在原位重接,导致染色体重排,引起各种类型的染色体结构畸变。临床上常见的结构畸变有:缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。5 d5 B9 E" a+ i" m
常见的染色体病: 9 o, j* @" W) l# X$ E单基因遗传病) C. Q+ R2 y t2 h% ]- z$ n4 D
1.常染色体隐性遗传病:白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑 / R* [7 D8 |) R: f4 B! C2 g2.常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全; M* W% z) {' q9 x3 i) A
3.性染色体隐性遗传病:色有病、进行性肌营养不良" i7 x6 C* W& V0 A2 F
4.性染色体显性遗传病:抗维生素D佝偻病5 g9 E9 v9 ^) y$ D6 Z, F: I- [
多基因遗传病7 T7 Y( [. Z Q, G9 P: t, N
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病+ s7 j% X8 B5 T7 E4 S7 a5 s
染色体异常遗传病3 }) f% F+ Y$ }! ^8 ^0 w- X
1.常染色体异常:21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征(第5号染色体部分缺失)6 z1 {: U5 B$ M) k3 H0 Z% w
2.性染色体异常:性腺发育不良(特纳氏综合症). l# L# A1 M, a8 s" Z
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