" D6 S( d+ e; j5 V) r+ |- H8 H1905年美国科学家史蒂文斯（女性）发表了性别决定的实验结果，建立起了XY 染色体模型，在性别判定领域做出了卓著的贡献，当然这已经成了现代中学课本中的内容！ $ U. U8 u; |4 |- R : t4 T9 r7 _3 P2 p0 }3 u! Y( V人类体细胞中总共有46条染色体，其中有44条（22对）常染色体，另外有两条则是起着决定性别的性染色体，人类总共有X和Y两种性染色体，女性总共有2条X染色体，有一条会惰性化，变成巴尔体，另一条则会活性化！ $ W" `8 e! S. ]6 v! ?8 [) U2 Z5 o k* l+ y! \
男性有一条与X相同的染色体，另一条则是比较小一些的Y染色体，男性的精子中有X型染色体和Y型染色体，与卵子结合的X型，那么未来的胎儿将会发育成女性（XX），如果是Y型精子结合则发育称男性（XY）！ 7 k4 e, ^- M' m7 M p z5 v$ Y1 q6 g1 I: ]: K
因此在这个过程中，性别决定完全在于精子，人类男性一次射精大约会释放出上亿个精子，这些精子中只有一颗最强壮的才会到达卵子并且与之结合，但这颗精子到底是X型还是Y型，没有人能知道，所以这是一个概率性事件，从理论上来看，应该是50%，这个概率有多大，或者说决定在谁，很明显就是男性！9 ^) `' ~1 f: [+ q
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所以，生男生女的决定权在各位男同胞手里，要吃药也是各位吃哈！, \1 X! {- N, A
" ?9 W; e( D. r胎儿的性别真的只有两种吗？" t4 \. Z- }) A4 X1 n: Z
5 {* L# v; D" y" {5 d+ E不过出乎各位意料的是，从精子卵子结合开始，到妊娠6周前时，胎儿是没有性别的！也就是说到此时他（她）是不分的，就是一个中性胚胎！此时的胎儿体内只有生殖嵴和两副导管，它可以形成睾丸，也可以形成卵巢！那么是什么时候真正决定性别的呢？则要区分以下两种情形： 8 c( k+ F, ]( v: D+ @5 S( e& R) e7 J4 b+ {" O2 b
如果胚胎为XY染色体，那么Y染色体上有一个SRY基因会诱导睾丸的形成，当然此时卵巢形成就被抑制了，未来将发育成一个男孩！ ! f+ o0 [% c, q$ o- A+ B# o. m! d* b" q/ f" X7 O- ~+ d8 i. Q" t
胎儿为XX染色体时因为没有SRY基因，在妊娠的10-11周时，就会发育出卵巢，未来将会发育成一个女孩！0 ^- y( `$ Q# d4 [2 W9 V
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但你如果要认为只有男女那就错了，因为性别畸形的案例还是很多的！2018年6月14日，来自英国Francis Crick研究所的科学家在《科学》期刊上发表了一篇论文，发现如果雄性小鼠如果缺失一个Enh13的增强子就会长出卵巢，看清楚了是卵巢，就是染色体配对是XY的雄性小鼠本来应该发育成睾丸，却变成了雌性小鼠！ 3 G" z# {+ J+ z; q4 T% O( \& B) W9 s
: H$ a! O6 P/ @$ n, f' ^Enh13调控的基因是SOX9，这个基因的表达与睾丸的发育密切相关，正常情况下SRY基因会调节SOX9的表达，但该基因受到干扰时就会异常，导致性发育障碍（DSDs） 6 m4 Z U$ E/ {0 r) I! U 1 w4 A: m6 z0 i. Y! E. `受到该研究的启发墨尔本默多克儿童研究所的科学家在2018年12月14日的《Nature Communications》发表了一篇论文，同样有一个关键的基因在调控着性别，和小鼠的Enh13只有一个不一样，人类的SOX9基因的三个增强子：eSR-A、eSR-B、eALDI必须相互协调，才能驱动SOX9高水平表达！( g& U0 V* d7 ~* Q& y
5 ^! u j9 _- Y B比如XX染色体本来应该发育成女性，但如果SOX9高水平表达，那么就会变成睾丸而成为男性，或者XY的男性发育出卵巢！eSR-A、eSR-B、eALDI就像一个联合作战的团队，只有战胜了一切干扰，才能最终决定性别！ 8 W0 {' E) F4 D" `" C# J" z % H: K2 z: I5 S/ i' d常见的染色体的疾病, P2 b0 d1 i& ^; o5 ]
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染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。 1 s9 U0 q# Q- {, W8 ?" W, j: c8 ]染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至出生，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病暂无有效治疗的方法，因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。9 {9 |3 Q! D5 a! _4 R; j9 z0 i
染色体的畸变包括染色体数目异常和结构异常两大类。 + E# g0 b; E0 S1.染色体数目异常，是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离，而使46条染色体固有数目增多或减少。% Q* C0 }+ c" e0 q) Y
2.染色体结构异常，发生的基础是断裂，断裂后未能在原位重接，导致染色体重排，引起各种类型的染色体结构畸变。临床上常见的结构畸变有：缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。- I# S! ^3 D. j% z6 R( M
常见的染色体病： ' X+ n L4 p8 Y单基因遗传病 ( R1 d" |8 E; S5 _1 G1.常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑! ]6 p" j% U; {+ r/ B! P
2.常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全 8 X9 F6 b0 v" v5 ^# p1 b% Q- |3.性染色体隐性遗传病：色有病、进行性肌营养不良- f; o4 Z! J' a* ?. [% y
4.性染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病( i+ H! {6 m: `6 v
多基因遗传病 # @* ?0 \ U- F% @唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ; l' j" Y6 X- l, ~- T7 I. b. J染色体异常遗传病 8 h- c, r: p8 h M1 q1.常染色体异常：21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征（第5号染色体部分缺失） ; F3 h6 ^3 P( ^* o+ r* c+ G2.性染色体异常：性腺发育不良（特纳氏综合症） % d' Q+ U6 W8 ?- K6 w. q/ }" w 5 ~; J0 |3 n0 \2 I3 U, o
发表于 2024-12-8 17:03:55
