为什么唐氏综合征的人，没有遗传父母的外貌，长相都一样?

一个人

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一个来自中国，吃中国饭长大，曾是最有天赋的指挥家；而另一个来自美国，过着和我们文化不同的生活，是有名的演员。
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很难想象，八竿子都搭不上边的两个人，连性别都不一样，却有着几乎一样的外貌。

# a/ O6 L6 @1 p) Y- p: E0 L脸圆圆的，但比较扁平，还有一个塌鼻子；
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眼间距宽，眼睛像杏仁向上倾斜，眼角上挑；

( E. p3 {. X+ ?' g' ^. u1 w身高也不高，四肢和脖子粗短，后脑勺也比较平；
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耳朵小，嘴巴也不大。
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无独有偶，在网络上曾非常流行一个视频：一个53岁的儿子和一个88岁的爸爸，分别5天后在机场相聚的画面。
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场面非常温馨感人，感动万千网友，其中的主人公“儿子”，也和曾是指挥家的舟舟，以及《美恐》参演者杰米·布鲁尔，几乎是一模一样。
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) h1 C9 w' O/ n5 D6 e4 U0 b. F2 r$ Y# `没有任何关联的人，来自不同的国家，为什么长相会如此相似呢？甚至可以说是一模一样？
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, }2 V3 o, X$ K( v5 [: g) o因为，他们都是一种疾病的患者，被称为唐氏综合征。
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什么是唐氏综合征？

唐氏综合征，也叫作21-三体综合征，很多地方也称“国际脸”，因为全球的患者，长相都很相似。

4 Z( v$ |7 Q2 ?* N' x* e这是比较常见的染色体异常的疾病，病灶出现在人体的

% Z. c$ T. ?9 t" y21号染色体。

# J, o- L' s( \% y' S  m" x; g1 ]最早描述是在1866年，美国医生约翰·朗顿·唐发现，这些患者拥有相似的面部特征。

9 _. I4 Q& n6 b; k医生发现患者面部比正常人宽，眼睛小而上挑，这些特点和蒙古人种有相似之处，在当时便称这种病为“蒙古症”。后来觉着这种叫法，有歧视的含义，便取消这个说法，改叫“国际脸”。
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6 ~: m' e" j$ T: D9 \/ d直到1959年，才知道唐氏综合征的主要原因在于21号染色体。
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3 `: ?8 u4 {. a5 s7 ?: v; Z众所周知，我们人体有23对，也就是46条染色体，而唐氏综合征的患者，其中21号染色体多了一条。
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因为是唐医生发现的，因此最终命名为Down综合征，音译就是唐氏综合征。

- E9 e/ d8 ~% ~/ n  u- F唐氏综合征会有什么症状？

! @; d' Q( W2 W8 M8 P5 k% r首先，最直观的，就是相似的外形；
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前面提到的舟舟和女演员杰米·布鲁尔，可以说，在人群中是不幸的，但在众多唐氏综合征患者中，他们又是幸运的。
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3 y9 Q  z) `+ N5 w1 G0 i  M) H; j( l因为，除了他们共同拥有的面部特征外，很多患者还有其他更严重的症状：

, N9 b- _. O+ b4 ]$ ?1、嘴巴处于半张的状态，很容易流出口水；
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2、智力低下，智商只有25-50，生长发育缓慢或者障碍；
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4 |# }* G7 v) }( h1 O% K3、男性不育，女性少数有生育能力，但很低；

& p; r3 A. B5 J4 b( L4、一般伴随其他畸形症状，例如心脏病、白血症和免疫力低下等等，甚至有可能在30岁后就出现老年痴呆症状，失去说话的能力。
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为什么会出现相似的外形？难道他们缺少遗传父母外貌的基因吗？

. \' |% X7 t* {" R+ w显然不是，俗话说，七分靠基因，三分靠后天。

唐氏宝宝之所以如此相似，是因为他们的21号染色体出现异常。

- }6 X% N4 Q" B, l" y基因出现异常，导致出现相同的症状，尤其是在面部特征。眼睛、鼻子和脸特征相似后，很容易给人一种：“哇，他们长得好像！”

因此，并不是父母没有把外貌基因传给自己的孩子，而是因为一颗老鼠屎（异常的21号染色体），直接导致整个个体的运转异常，最终体现在外形上。

唐氏综合征，可以提前检测吗？
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当然可以，尤其是现在提倡优生优育。

/ O4 G; B) Y  [: U! p一般来说，孕妇在14-20周，要进行“唐筛”，目的是通过血液检测的结果，结合孕妇的其他情况，来判断患有唐氏综合征的风险系数。
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+ r9 T; o9 e" P根据已有的医学经验，孕妇的年龄和患病几率是有关系的，20-24岁患病几率是1/1250，到35岁为1/400，到40岁为1/106，到45岁为1/25, 49岁为1/11。

$ t2 l" U5 R+ n& L1 x& H8 G$ [看到这里，年龄大的女性也不要害怕，因为现在医学上有很多项目可以检测的。

9 u1 r3 o; v) ?, [3 ^我生孩子的时候，年龄也不小了，当时先做的唐筛，结果显示有一点点高风险，在医生的建议下，做了无创DNA。

一开始也是排斥的，因为周边的朋友都是这么说：“不要担心，我当时也显示高风险，但也没事，怎么可能你运气这么不好，就有事了，医院就是想多赚钱，你看我就多花了好多钱。”
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好在我没有被这些话劝退，最终还是做了无创DNA检测，结果显示是好的，医生也不建议再做检查了，现在宝宝出生，目前都是正常的。
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& F9 f% s5 b. O/ u" j6 J很多医生会建议孕妇直接做“羊水穿刺”，羊水穿刺具有一定的风险，但风险系数很低，是这三种检测中，效果最好的。
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唐筛，只是评估的一种结果，不是最终的诊断，而无创稍微准一点，只有羊水穿刺才是最终的诊断。

7 z. {& {: k  j5 s; M去医院检查的时候，遇到很多妈妈，心大到肚子很大了，一次产检也没做过，理由是：我觉得自己身体没什么异常，宝宝肯定也不会有问题呢。

2 _4 u3 s, B) E; ]" [2 s不评价其他人的行为，用数据来说话：
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我们国家，唐氏综合征的发病率为1/600 ~ 1/800，也就是说，平均20分钟就有1个唐氏宝宝出生。

& T$ `- s- h$ I; |- i5 M( z2015年，全球有540万人患有唐氏综合征，27000人因此死亡，而在1990年，死亡人数是43000人，已经明显下降了。

0 U9 ^/ y( p, d+ g. A7 ^: _9 T你还觉得检查没有用吗？

最后

# _8 `7 E1 z$ B1 W+ J3 z' ]唐氏综合征是没有办法医治的，因为病根在基因。
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随着人们对这种疾病的关注越来越多，唐氏综合征的生活质量正在不断提高。
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他们是折翼的天使，应该得到所有人的尊重，很多国家也推出了针对唐氏人群的教育和培训，虽然并不是所有人做到了“像普通人一样生活”，但还是有人实现了，而且在一些领域里，发挥了常人比不上的才能。
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最重要的是，请认真对待每一次产检，对自己负责，对自己的孩子负责。
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