为什么唐氏综合征的人，没有遗传父母的外貌，长相都一样?

一个人

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一个来自中国，吃中国饭长大，曾是最有天赋的指挥家；而另一个来自美国，过着和我们文化不同的生活，是有名的演员。

# X# o+ G' z% A% y0 @4 k很难想象，八竿子都搭不上边的两个人，连性别都不一样，却有着几乎一样的外貌。
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脸圆圆的，但比较扁平，还有一个塌鼻子；
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, s/ Q# Y" U, ~9 a  u眼间距宽，眼睛像杏仁向上倾斜，眼角上挑；
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( [' \" g5 m) U0 _% n* C; J9 @身高也不高，四肢和脖子粗短，后脑勺也比较平；
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耳朵小，嘴巴也不大。

! Y4 _  k& V+ ~# G- b$ c无独有偶，在网络上曾非常流行一个视频：一个53岁的儿子和一个88岁的爸爸，分别5天后在机场相聚的画面。

, j+ E! f& U* Q3 O场面非常温馨感人，感动万千网友，其中的主人公“儿子”，也和曾是指挥家的舟舟，以及《美恐》参演者杰米·布鲁尔，几乎是一模一样。
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没有任何关联的人，来自不同的国家，为什么长相会如此相似呢？甚至可以说是一模一样？
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因为，他们都是一种疾病的患者，被称为唐氏综合征。
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什么是唐氏综合征？
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" K: Y, h: z5 n3 F( C0 p' K  p唐氏综合征，也叫作21-三体综合征，很多地方也称“国际脸”，因为全球的患者，长相都很相似。

" ]1 Y$ J7 H6 X5 u  t4 L4 O这是比较常见的染色体异常的疾病，病灶出现在人体的

# A6 }2 F; E, {0 }' y0 z! B21号染色体。

最早描述是在1866年，美国医生约翰·朗顿·唐发现，这些患者拥有相似的面部特征。
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医生发现患者面部比正常人宽，眼睛小而上挑，这些特点和蒙古人种有相似之处，在当时便称这种病为“蒙古症”。后来觉着这种叫法，有歧视的含义，便取消这个说法，改叫“国际脸”。

2 _% W4 K. ]* t4 u9 h直到1959年，才知道唐氏综合征的主要原因在于21号染色体。

  ?) \+ s4 m2 @* ]7 y1 {( o6 H众所周知，我们人体有23对，也就是46条染色体，而唐氏综合征的患者，其中21号染色体多了一条。
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因为是唐医生发现的，因此最终命名为Down综合征，音译就是唐氏综合征。
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1 j4 T$ q. U! F1 \; @唐氏综合征会有什么症状？
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首先，最直观的，就是相似的外形；
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前面提到的舟舟和女演员杰米·布鲁尔，可以说，在人群中是不幸的，但在众多唐氏综合征患者中，他们又是幸运的。
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3 w' W7 S+ Z8 I1 _. c8 d/ n: h因为，除了他们共同拥有的面部特征外，很多患者还有其他更严重的症状：

' P, D0 f8 J4 L- X5 Q- i7 v1、嘴巴处于半张的状态，很容易流出口水；

% D8 m3 x6 W5 i: O7 [6 d2、智力低下，智商只有25-50，生长发育缓慢或者障碍；
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3、男性不育，女性少数有生育能力，但很低；
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7 w% S2 E, }( o& s0 ?" K4、一般伴随其他畸形症状，例如心脏病、白血症和免疫力低下等等，甚至有可能在30岁后就出现老年痴呆症状，失去说话的能力。

3 g! b% O0 C* ]7 B$ X为什么会出现相似的外形？难道他们缺少遗传父母外貌的基因吗？

显然不是，俗话说，七分靠基因，三分靠后天。
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唐氏宝宝之所以如此相似，是因为他们的21号染色体出现异常。

基因出现异常，导致出现相同的症状，尤其是在面部特征。眼睛、鼻子和脸特征相似后，很容易给人一种：“哇，他们长得好像！”
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4 r6 q1 H! d" c% I/ V, N3 A因此，并不是父母没有把外貌基因传给自己的孩子，而是因为一颗老鼠屎（异常的21号染色体），直接导致整个个体的运转异常，最终体现在外形上。

* u/ S; c- K- L唐氏综合征，可以提前检测吗？

" V( h  c+ A# x0 f. C当然可以，尤其是现在提倡优生优育。

6 b# y7 K) c7 |) g& _一般来说，孕妇在14-20周，要进行“唐筛”，目的是通过血液检测的结果，结合孕妇的其他情况，来判断患有唐氏综合征的风险系数。
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0 G. s) Y" G7 |0 @! b! v" I3 p根据已有的医学经验，孕妇的年龄和患病几率是有关系的，20-24岁患病几率是1/1250，到35岁为1/400，到40岁为1/106，到45岁为1/25, 49岁为1/11。

5 {$ s  m7 U3 x: G; |3 I看到这里，年龄大的女性也不要害怕，因为现在医学上有很多项目可以检测的。

我生孩子的时候，年龄也不小了，当时先做的唐筛，结果显示有一点点高风险，在医生的建议下，做了无创DNA。

一开始也是排斥的，因为周边的朋友都是这么说：“不要担心，我当时也显示高风险，但也没事，怎么可能你运气这么不好，就有事了，医院就是想多赚钱，你看我就多花了好多钱。”
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/ d9 V" t9 ]4 [! d好在我没有被这些话劝退，最终还是做了无创DNA检测，结果显示是好的，医生也不建议再做检查了，现在宝宝出生，目前都是正常的。
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+ P+ `  P0 Q, w" I很多医生会建议孕妇直接做“羊水穿刺”，羊水穿刺具有一定的风险，但风险系数很低，是这三种检测中，效果最好的。
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4 t# w: {- y0 g4 n" [唐筛，只是评估的一种结果，不是最终的诊断，而无创稍微准一点，只有羊水穿刺才是最终的诊断。

6 c; }3 e% U. d9 l4 k) e' C1 r+ r去医院检查的时候，遇到很多妈妈，心大到肚子很大了，一次产检也没做过，理由是：我觉得自己身体没什么异常，宝宝肯定也不会有问题呢。

不评价其他人的行为，用数据来说话：

我们国家，唐氏综合征的发病率为1/600 ~ 1/800，也就是说，平均20分钟就有1个唐氏宝宝出生。
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: W* n2 ?+ ~) G  L  J) H3 m; l2015年，全球有540万人患有唐氏综合征，27000人因此死亡，而在1990年，死亡人数是43000人，已经明显下降了。
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你还觉得检查没有用吗？
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最后
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唐氏综合征是没有办法医治的，因为病根在基因。
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9 Z2 |2 B$ Z# p/ I$ u+ [随着人们对这种疾病的关注越来越多，唐氏综合征的生活质量正在不断提高。

2 Z2 r6 ?$ J0 q% k: ^他们是折翼的天使，应该得到所有人的尊重，很多国家也推出了针对唐氏人群的教育和培训，虽然并不是所有人做到了“像普通人一样生活”，但还是有人实现了，而且在一些领域里，发挥了常人比不上的才能。

6 @4 _2 L1 @- ^- s6 U最重要的是，请认真对待每一次产检，对自己负责，对自己的孩子负责。
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