为什么唐氏综合征的人，没有遗传父母的外貌，长相都一样?

一个人

星级打分

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5

平均分:0  参与人数:0  我的评分:未评

一个来自中国，吃中国饭长大，曾是最有天赋的指挥家；而另一个来自美国，过着和我们文化不同的生活，是有名的演员。
% j9 X& {! `$ z
很难想象，八竿子都搭不上边的两个人，连性别都不一样，却有着几乎一样的外貌。

1 r  }4 ^- w5 z/ o! L脸圆圆的，但比较扁平，还有一个塌鼻子；
1 |. }3 B* k1 R' a% w
眼间距宽，眼睛像杏仁向上倾斜，眼角上挑；
. l6 v; ?3 {/ ~- X+ S
7 S' e. O& S3 `& Q  g) _身高也不高，四肢和脖子粗短，后脑勺也比较平；
! C5 A% m1 K; V! a7 V# k: q
耳朵小，嘴巴也不大。
; [7 ]  Z. G' t6 o# p+ h- W3 t
无独有偶，在网络上曾非常流行一个视频：一个53岁的儿子和一个88岁的爸爸，分别5天后在机场相聚的画面。
0 g+ {, g9 R' K5 U
场面非常温馨感人，感动万千网友，其中的主人公“儿子”，也和曾是指挥家的舟舟，以及《美恐》参演者杰米·布鲁尔，几乎是一模一样。

6 D1 N; r$ M: Q1 b* K4 M, G& ]没有任何关联的人，来自不同的国家，为什么长相会如此相似呢？甚至可以说是一模一样？
, V8 Y) u; S: z6 R4 O1 L5 q# s. l- _
因为，他们都是一种疾病的患者，被称为唐氏综合征。
) C/ j+ _$ ~" T/ s3 [+ D
什么是唐氏综合征？

唐氏综合征，也叫作21-三体综合征，很多地方也称“国际脸”，因为全球的患者，长相都很相似。
- X9 H2 ?6 w; A; N4 n
1 j! u) N5 h5 L4 D- [* L这是比较常见的染色体异常的疾病，病灶出现在人体的

, L9 P7 s( A- J) I21号染色体。

最早描述是在1866年，美国医生约翰·朗顿·唐发现，这些患者拥有相似的面部特征。

# R8 L0 Y/ f! L4 o  z- D) T: G医生发现患者面部比正常人宽，眼睛小而上挑，这些特点和蒙古人种有相似之处，在当时便称这种病为“蒙古症”。后来觉着这种叫法，有歧视的含义，便取消这个说法，改叫“国际脸”。

: `9 e" f- A: w: \) q直到1959年，才知道唐氏综合征的主要原因在于21号染色体。

/ ]- n0 Y& J2 F# F9 C众所周知，我们人体有23对，也就是46条染色体，而唐氏综合征的患者，其中21号染色体多了一条。
: ?6 T: Q- w  E: O% F
因为是唐医生发现的，因此最终命名为Down综合征，音译就是唐氏综合征。
6 p# x6 t  a' g2 ^
) ~. q, ~- u7 h2 P, R唐氏综合征会有什么症状？
! [- y+ s0 Y8 q. B* j7 \4 F
3 ?; H3 o  {8 R6 `" L; W% h3 Z首先，最直观的，就是相似的外形；

! l0 ~; J% J7 w! l$ p+ e7 d) H: s前面提到的舟舟和女演员杰米·布鲁尔，可以说，在人群中是不幸的，但在众多唐氏综合征患者中，他们又是幸运的。
. Y8 q- Q* n* w3 h0 O
$ u# M- n5 Q0 C% P因为，除了他们共同拥有的面部特征外，很多患者还有其他更严重的症状：

1、嘴巴处于半张的状态，很容易流出口水；

2、智力低下，智商只有25-50，生长发育缓慢或者障碍；

3、男性不育，女性少数有生育能力，但很低；
' _& G8 c2 {4 w
3 _+ b+ \; |: ^. [4、一般伴随其他畸形症状，例如心脏病、白血症和免疫力低下等等，甚至有可能在30岁后就出现老年痴呆症状，失去说话的能力。

5 J  w) v7 M1 J: _3 d  B- ^为什么会出现相似的外形？难道他们缺少遗传父母外貌的基因吗？

显然不是，俗话说，七分靠基因，三分靠后天。

" m. _% A5 u9 [# |: @# l唐氏宝宝之所以如此相似，是因为他们的21号染色体出现异常。

- s% H: P" J# w; b  j  Z2 E基因出现异常，导致出现相同的症状，尤其是在面部特征。眼睛、鼻子和脸特征相似后，很容易给人一种：“哇，他们长得好像！”
& Q- T, r  f9 M( M+ [. |+ W. s1 v
/ z1 ^1 y3 |. C因此，并不是父母没有把外貌基因传给自己的孩子，而是因为一颗老鼠屎（异常的21号染色体），直接导致整个个体的运转异常，最终体现在外形上。
% v; B! T  B( C( |  K0 D) U- q
唐氏综合征，可以提前检测吗？

: r$ `& F0 e) F* d/ n# i当然可以，尤其是现在提倡优生优育。

/ F: g' K" ]" k# m4 g- F一般来说，孕妇在14-20周，要进行“唐筛”，目的是通过血液检测的结果，结合孕妇的其他情况，来判断患有唐氏综合征的风险系数。
, y* e' J6 t: V0 f$ }5 o* u
: Y$ Y6 x, S" S, i; h" O) I- n' W根据已有的医学经验，孕妇的年龄和患病几率是有关系的，20-24岁患病几率是1/1250，到35岁为1/400，到40岁为1/106，到45岁为1/25, 49岁为1/11。
8 w" C- R# ~3 _; ]& n2 X' t
看到这里，年龄大的女性也不要害怕，因为现在医学上有很多项目可以检测的。
& W& A4 I' P$ g8 r" o0 [( y
我生孩子的时候，年龄也不小了，当时先做的唐筛，结果显示有一点点高风险，在医生的建议下，做了无创DNA。
+ w; `$ X3 [! i& Z3 r
一开始也是排斥的，因为周边的朋友都是这么说：“不要担心，我当时也显示高风险，但也没事，怎么可能你运气这么不好，就有事了，医院就是想多赚钱，你看我就多花了好多钱。”
3 \( W0 `  o. h" M. k$ H- n$ ?
好在我没有被这些话劝退，最终还是做了无创DNA检测，结果显示是好的，医生也不建议再做检查了，现在宝宝出生，目前都是正常的。

很多医生会建议孕妇直接做“羊水穿刺”，羊水穿刺具有一定的风险，但风险系数很低，是这三种检测中，效果最好的。

3 H: G" e, [4 b) m唐筛，只是评估的一种结果，不是最终的诊断，而无创稍微准一点，只有羊水穿刺才是最终的诊断。
; Z7 E. f, H: ]  I
去医院检查的时候，遇到很多妈妈，心大到肚子很大了，一次产检也没做过，理由是：我觉得自己身体没什么异常，宝宝肯定也不会有问题呢。
8 y& u9 F( d: ]  l
不评价其他人的行为，用数据来说话：

我们国家，唐氏综合征的发病率为1/600 ~ 1/800，也就是说，平均20分钟就有1个唐氏宝宝出生。

2015年，全球有540万人患有唐氏综合征，27000人因此死亡，而在1990年，死亡人数是43000人，已经明显下降了。
  E' d/ [  w- H, |* P: I8 \, c# S
你还觉得检查没有用吗？

4 K3 Z0 v$ }' \最后

唐氏综合征是没有办法医治的，因为病根在基因。
( p  r: X" v. M. d8 h0 A; H, G
随着人们对这种疾病的关注越来越多，唐氏综合征的生活质量正在不断提高。
; n' i/ ~, O: _& A: H4 X0 o8 f& L
# M8 u, j) f$ _' _3 D: }% ~  u他们是折翼的天使，应该得到所有人的尊重，很多国家也推出了针对唐氏人群的教育和培训，虽然并不是所有人做到了“像普通人一样生活”，但还是有人实现了，而且在一些领域里，发挥了常人比不上的才能。
* }/ D7 M: A4 p3 v, l% A+ m
最重要的是，请认真对待每一次产检，对自己负责，对自己的孩子负责。

0 R& P5 X+ G0 _' z$ O* R' {